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オンライン遺伝カウンセリングルーム「ジーヌ」代表。 認定遺伝カウンセラーおよび生殖医療相談士の資格を持つカウンセラーです。 長年にわたり不妊治療クリニックで遺伝カウンセラーとして勤務し、多くの患者様のご相談をお受けしてきました。現在は、不妊治療に取り組む方々のためのオンライン遺伝カウンセリングルーム「ジーヌ」を主宰しています。 PGT-A・PGT-SR検査については、日本産科婦人科学会の認定制度が始まる以前より、PGTを希望されるカップル延べ5,000組(約10,000名)にカウンセリングを実施してきました。また、PGTの結果として検出されるモザイク胚の移植に関するご相談も1,000件以上お受けし、これまで多くの健康なお子さまの誕生をサポートしてまいりました。

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2025/01/26

Q2. PGTにはどのような種類がありますか?

 PGTは以下の3種類に分類されます。

①  PGT-A(着床前胚染色体異数性検査:Preimplantation genetic testing for aneuploidy

   女性の年齢の上昇につれて増える染色体の異数性を調べる検査


②PGT-SR(着床前胚染色体構造異常検査:Preimplantation genetic testing for Structural Rearrangement

カップルのどちらかが転座、逆位などの染色体の構造異常の保因者である場合に起こる染色体の部分的不均衡を調べる検査


③PGT-M(着床前胚染色体異数性検査:Preimplantation genetic testing for Monogenic/Single gene defect

夫婦の両者またはいずれかが,重篤な遺伝性疾患児が出生する可能性のある遺伝子変異または染色体異常を保因する場合に重篤な症状を持つ児の出生を避ける目的で行われる検査

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Q40. 精子の状態が非常に悪いと診断されました。遺伝学的な検査を受けるべきでしょうか?

 精子の数が極端に少ない原因として男性の染色体に変異がある場合があります。また、 Y 染色体に存在する精子形成にかかわる領域に微細欠失がある場合があります。染色体の情報に応じて治療の選択肢が変わりますので、検査を受けることをお勧めします。

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