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オンライン遺伝カウンセリングルーム「ジーヌ」代表。 認定遺伝カウンセラーおよび生殖医療相談士の資格を持つカウンセラーです。 長年にわたり不妊治療クリニックで遺伝カウンセラーとして勤務し、多くの患者様のご相談をお受けしてきました。現在は、不妊治療に取り組む方々のためのオンライン遺伝カウンセリングルーム「ジーヌ」を主宰しています。 PGT-A・PGT-SR検査については、日本産科婦人科学会の認定制度が始まる以前より、PGTを希望されるカップル延べ5,000組(約10,000名)にカウンセリングを実施してきました。また、PGTの結果として検出されるモザイク胚の移植に関するご相談も1,000件以上お受けし、これまで多くの健康なお子さまの誕生をサポートしてまいりました。

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2025/01/30

Q17. 転座がある場合にはPGT-SRを受けるのが良いのでしょうか?

必ずしもPGT-SRを受けるのが良いとは言えません。転座保因者の方が生まれるときに突然転座が起きたという場合もありますが、先祖のどなたかで転座が起こり、代々受け継がれてきたという場合も多いです。つまり、体外受精もPGT-SRもなかった時代から子供が無事に生まれてきたという事です。ですので、普通に妊娠出産できる可能性も十分あります。

ただし、転座の状況によっては、なかなか妊娠できなかったり、流産を繰り返したり、親族に転座由来の染色体のアンバランスを持つ障害のある方が生まれていたり、という事が起こっている場合もあります。そのような場合には、PGT-SR受けて負担を軽減することは有効な選択肢となりうると考えます。 

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Q40. 精子の状態が非常に悪いと診断されました。遺伝学的な検査を受けるべきでしょうか?

 精子の数が極端に少ない原因として男性の染色体に変異がある場合があります。また、 Y 染色体に存在する精子形成にかかわる領域に微細欠失がある場合があります。染色体の情報に応じて治療の選択肢が変わりますので、検査を受けることをお勧めします。

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