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オンライン遺伝カウンセリングルームジーヌ代表。日本で唯一認定遺伝カウンセラーと生殖医療相談士、両方の資格を持つカウンセラーです。長年不妊治療クリニックで遺伝カウンセラーとして多くの患者様の相談をお受けしました。 現在は、不妊治療患者さんのためのオンラインカウンセリングルームジーヌを主宰しています。 特に、PGT-A・PGT-SR検査に関しては、日本産科婦人科学会の認定制度の発足以前より、PGTを希望されるカップル(ご夫妻)延べ5,000組、10,000名にカウンセリング、さらに、PGTの結果として検出されるモザイク胚の移植についての相談も1000件以上受け、多くの健康なお子さんの誕生のお手伝いをさせていただいております。

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2025/01/30

Q18. PGT-SRを受ける場合に注意すべきことはどのようなことでしょうか?

 転座を持っている方の場合、転座由来の染色体のアンバランスに加えて、年齢に応じて増える染色体数の異常もありますので、染色体が正常の方に比べると移植できる胚を見つけるのが難しくなります。年齢の影響が少ない年齢の若いうちにPGT-SRを受けることをお勧めします。また、2人目、3人目のお子さんまで考えるのであれば、若いうちに複数の移植可能胚を確保されることをお勧めします。

Q15. 年齢が上がると染色体異常は増えるのでしょうか?

 はい。卵子のもとの細胞は女性がお母さんのおなかの中にいる胎児の時期に出来ます。その時すでに卵子を作る第一減数分裂の中期にまで発生が進んでいて、染色体同士が結びついた状態で排卵時まで保存されています。そして、排卵時になると止まっていた減数分裂が再開されて卵子が出来ていくのです。したがって、生理が始まる年齢までですでに1215年、40歳なら40年保存されているという事になります。

時間が経つと染色体同士を結び付けているたんぱく質が劣化して染色体同士が離れてしまい、排卵時に再開された減数分裂の後半で染色体がばらばらに勝手な動きをしてしまう。それが卵子の染色体の数的異常の原因となります。保存期間が長いほど、女性の年齢が上がるほど、卵子の染色体の数的異常は増えてしまうという事です。

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Q20. PGT-Aを受けることで予想外のことがわかることがあると聞きました。何ですか?

 複数の胚の PGT-A をした時に、何個かの胚でいつも同じ染色体の同じ位置に染色体量の増減がみられ、「カップルのどちらかが転座保因者であることが疑われます。ご夫妻に染色体検査を受けていただくことをお勧めします。」との結果が返ってきて、転座保因者であったという思いもかけなかった事...

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