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オンライン遺伝カウンセリングルームジーヌ代表。認定遺伝カウンセラーと生殖医療相談士、両方の資格を持つカウンセラーです。長年不妊治療クリニックで遺伝カウンセラーとして多くの患者様の相談をお受けしました。現在は、不妊治療患者さんのためのオンラインカウンセリングルームジーヌを主宰しています。特に、PGT-A・PGT-SR検査に関しては、日本産科婦人科学会の認定制度の発足以前より、PGTを希望されるカップル(ご夫妻)延べ5,000組、10,000名にカウンセリング、さらに、PGTの結果として検出されるモザイク胚の移植についての相談も1000件以上受け、多くの健康なお子さんの誕生のお手伝いをさせていただいております。

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2026/08/16

Q36. 親族に障がいを持つ人が複数います。私の子も障がいを持つ可能性が高いのでしょうか?

 障がいの状況、原因は多種多様です。同じように見えていてもそれぞれの症状には関連性がない場合もあります。

反対に、共通する遺伝的な因子を共有していることにより複数の方に症状が見られる場合もあります。

まず可能な限りで結構ですので、症状のある親族の方の診断名、検査結果などを手に入れていただき、遺伝について詳しい知識を持つ臨床遺伝専門医、認定遺伝カウンセラーに相談なさることをお勧めします。

Q33. 子供の障がいが心配です。防ぐ方法はありますか?

 最近出生前検査の話題はメディアに取り上げられることが多くなりました。

妊娠した場合には検査についてのお知らせが渡されるようになりました。

赤ちゃんの染色体の数的異常についての心配が増えているかと思います。

出生前検査で陽性になった場合の妊娠中断、PGT-Aで異数性胚の移植を避けることで、染色体の数的異常をもつ子の出産を避けることはできます。

子供の障がいの大部分は検査ではわからない病気です。その中には非常に重篤な症状を持つものもあります。

生まれてくる赤ちゃんが何らかの病気をもつ可能性があるという事を親として覚悟しておいていただくことは大切なことです。

心配な場合一人で悩まず、専門家にご相談ください。

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Q40. 精子の状態が非常に悪いと診断されました。遺伝学的な検査を受けるべきでしょうか?

 精子の数が極端に少ない原因として男性の染色体に変異がある場合があります。また、 Y 染色体に存在する精子形成にかかわる領域に微細欠失がある場合があります。染色体の情報に応じて治療の選択肢が変わりますので、検査を受けることをお勧めします。

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