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オンライン遺伝カウンセリングルームジーヌ代表。日本で唯一認定遺伝カウンセラーと生殖医療相談士、両方の資格を持つカウンセラーです。長年不妊治療クリニックで遺伝カウンセラーとして多くの患者様の相談をお受けしました。 現在は、不妊治療患者さんのためのオンラインカウンセリングルームジーヌを主宰しています。 特に、PGT-A・PGT-SR検査に関しては、日本産科婦人科学会の認定制度の発足以前より、PGTを希望されるカップル(ご夫妻)延べ5,000組、10,000名にカウンセリング、さらに、PGTの結果として検出されるモザイク胚の移植についての相談も1000件以上受け、多くの健康なお子さんの誕生のお手伝いをさせていただいております。

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2025/01/30

Q16. 転座とは何ですか?

 通常ヒトの体の細胞の核の中には1番から22番までの常染色体各2本とXY2種類の性染色体がXXXYどちらかの組み合わせで2本、合計2346本の染色体が存在します。

各染色体は個々に独立して存在するのですが、中には別々の番号の染色体同士の間で一部交換した状態で持っている方がいます。位置が入れ替わっているのですが、トータルの染色体(遺伝子)の量は通常と変わらないので、その方自身の健康には何の影響もありません。そのような状況の方を転座保因者といいます。

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 複数の胚の PGT-A をした時に、何個かの胚でいつも同じ染色体の同じ位置に染色体量の増減がみられ、「カップルのどちらかが転座保因者であることが疑われます。ご夫妻に染色体検査を受けていただくことをお勧めします。」との結果が返ってきて、転座保因者であったという思いもかけなかった事...

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