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オンライン遺伝カウンセリングルーム「ジーヌ」代表。 認定遺伝カウンセラーおよび生殖医療相談士の資格を持つカウンセラーです。 長年にわたり不妊治療クリニックで遺伝カウンセラーとして勤務し、多くの患者様のご相談をお受けしてきました。現在は、不妊治療に取り組む方々のためのオンライン遺伝カウンセリングルーム「ジーヌ」を主宰しています。 PGT-A・PGT-SR検査については、日本産科婦人科学会の認定制度が始まる以前より、PGTを希望されるカップル延べ5,000組(約10,000名)にカウンセリングを実施してきました。また、PGTの結果として検出されるモザイク胚の移植に関するご相談も1,000件以上お受けし、これまで多くの健康なお子さまの誕生をサポートしてまいりました。

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2025/01/30

Q16. 転座とは何ですか?

 通常ヒトの体の細胞の核の中には1番から22番までの常染色体各2本とXY2種類の性染色体がXXXYどちらかの組み合わせで2本、合計2346本の染色体が存在します。

各染色体は個々に独立して存在するのですが、中には別々の番号の染色体同士の間で一部交換した状態で持っている方がいます。位置が入れ替わっているのですが、トータルの染色体(遺伝子)の量は通常と変わらないので、その方自身の健康には何の影響もありません。そのような状況の方を転座保因者といいます。

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Q40. 精子の状態が非常に悪いと診断されました。遺伝学的な検査を受けるべきでしょうか?

 精子の数が極端に少ない原因として男性の染色体に変異がある場合があります。また、 Y 染色体に存在する精子形成にかかわる領域に微細欠失がある場合があります。染色体の情報に応じて治療の選択肢が変わりますので、検査を受けることをお勧めします。

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