複数の胚のPGT-Aをした時に、何個かの胚でいつも同じ染色体の同じ位置に染色体量の増減がみられ、「カップルのどちらかが転座保因者であることが疑われます。ご夫妻に染色体検査を受けていただくことをお勧めします。」との結果が返ってきて、転座保因者であったという思いもかけなかった事態が判明してしまうことがあり得ます。
自己紹介
- 大石祥子
- オンライン遺伝カウンセリングルームジーヌ代表。日本で唯一認定遺伝カウンセラーと生殖医療相談士、両方の資格を持つカウンセラーです。長年不妊治療クリニックで遺伝カウンセラーとして多くの患者様の相談をお受けしました。 現在は、不妊治療患者さんのためのオンラインカウンセリングルームジーヌを主宰しています。 特に、PGT-A・PGT-SR検査に関しては、日本産科婦人科学会の認定制度の発足以前より、PGTを希望されるカップル（ご夫妻）延べ5,000組、10,000名にカウンセリング、さらに、PGTの結果として検出されるモザイク胚の移植についての相談も1000件以上受け、多くの健康なお子さんの誕生のお手伝いをさせていただいております。
2025/01/30
Q13. PGTを受ければ病気のない子が生まれるのでしょうか？
PGTをすれば病気の子が生まれなくなるという事はありません。病気をもって生まれてくるお子さんの確率はPGTを受けない場合と同じです。
染色体の数的異常が原因の病気（例えば、21トリソミー、18トリソミー、13トリソミー）を避けることはできる可能性はありますが、それらは病気をもって生まれるお子さんの中ではごく少数です。生まれてこないとわからない病気が大部分です。
2025/01/27
Q8. PGTの費用について説明してください。
現在のところPGTを受ける場合は保険治療の対象とはなりません。保険の治療と自費治療を同時に行う混合診療（保険診療と保険外診療の併用）は禁じられているからです。このため現在保険診療で行われている誘発開始から移植までの体外受精の費用もすべて自費となります。加えて胚盤胞1個当たり7万円～11万円ほどのPGT検査費用が必要となります。
Q7. PGTはどこで受けることができますか？
PGT検査は日本産科婦人科学会が認定した施設で、学会の決めた条件を満たす患者さんに行われています。2025年1月24日現在 PGT-A 237、PGT-SR 201、PGT-M 38施設が認定されています。
こちらでご確認ください。
https://jsog.members-web.com/hp/search_facility
Q6. PGTのリスクについて知りたいです。
PGTを受けることで、出産に至る可能性が下がることがあり得ます。原因としては胚盤胞から細胞を採取することで胚がダメージを受け着床しやすさが下がる可能性、誤診（正倍数性胚を異常胚と判定してしまう）や、モザイク胚（正常な染色体を持つ細胞と異常な染色体を持つ細胞が混ざりあっている胚）の移植を避けることにより、本来生まれる可能性のある胚が排除されてしまうことなどが考えられています。
Q5. PGT-A、PGT-SRを受けるメリットは何ですか。
染色体の数的異常を移植する前の段階で見つけ、着床しやすく、流産する可能性の低い胚を選んで移植することが可能となり、移植の不成功、着床後の流産を減らすことができます。そのことで患者さんの身体的、精神的負担を減らすことができます。また、出産までの治療期間が短縮できる可能性もあります。
Q4. PGTの検査方法を教えてください。
受精後5日～6日目に胚盤胞まで育った胚の将来胎盤になる栄養外胚葉と呼ばれる部分から5～10個細胞を採取し、そこから抽出したDNAを次世代シークエンサーなどの機器を用いて検査し、染色体の量の増減や遺伝子に病気の原因となりうる変化の有無を調べます。
2025/01/26
Q3. PGTを受けるのには条件があるのでしょうか？
PGT検査は日本産科婦人科学会の決めた条件を満たす患者さんに行われています。
検査の対象
§ PGT-A
反復する体外受精胚移植の不成功の既往を有する不妊症の夫婦反復する死流産の既往を有する不育症の夫婦
§ PGT-SR
夫婦いずれかの染色体構造異常（均衡型染色体転座など）が確認されている不育症（もしくは不妊症）の夫婦
§ PGT-M
夫婦の両者またはいずれかが，重篤な遺伝性疾患児が出生する可能性のある遺伝子変異または染色体異常を保因する場合に日本産科婦人科学会による厳正な審査を経て行われる。
Q2. PGTにはどのような種類がありますか？
PGTは以下の3種類に分類されます。
§ PGT-A（着床前胚染色体異数性検査：Preimplantation genetic testing for aneuploidy）
女性の年齢の上昇につれて増える染色体の異数性を調べる検査
§
PGT-SR（着床前胚染色体構造異常検査：Preimplantation genetic testing for
Structural Rearrangement）
カップルのどちらかが転座、逆位などの染色体の構造異常の保因者である場合に起こる染色体の部分的不均衡を調べる検査
§
PGT-M（着床前胚染色体異数性検査：Preimplantation genetic testing for
Monogenic/Single gene defect）
夫婦の両者またはいずれかが，重篤な遺伝性疾患児が出生する可能性のある遺伝子変異または染色体異常を保因する場合に重篤な症状を持つ児の出生を避ける目的で行われる検査
Q1. PGTとは何ですか？
卵子と精子が出会い受精したのち発生が進むと胚と呼ばれるようになります。PGT（着床前遺伝学的検査 Preimplantation genetic test）は体外受精治療の際、胚を子宮に移植する前に、胚の遺伝子や染色体を調べ、妊娠継続しやすい胚や、病気を発症する可能性のない胚を選ぶという検査です。
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