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2025/01/30

Q20.　PGT-Aを受けることで予想外のことがわかることがあると聞きました。何ですか？

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 複数の胚の PGT-A をした時に、何個かの胚でいつも同じ染色体の同じ位置に染色体量の増減がみられ、「カップルのどちらかが転座保因者であることが疑われます。ご夫妻に染色体検査を受けていただくことをお勧めします。」との結果が返ってきて、転座保因者であったという思いもかけなかった事...

Q19.　転座の部位によって違いがあるのでしょうか？

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 転座にかかわる染色体の位置によっては PGT-SR で染色体の量の増減のない胚を選ぶだけでは症状のあるお子さんの出生を防げない場合があります。 PGT-SR を受ける前には遺伝の専門家に相談をしていただくことが重要です。

Q18.　PGT-SRを受ける場合に注意すべきことはどのようなことでしょうか？

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 転座を持っている方の場合、転座由来の染色体のアンバランスに加えて、年齢に応じて増える染色体数の異常もありますので、染色体が正常の方に比べると移植できる胚を見つけるのが難しくなります。年齢の影響が少ない年齢の若いうちに PGT-SR を受けることをお勧めします。また、 2 人目、...

Q17.　転座がある場合にはPGT-SRを受けるのが良いのでしょうか？

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必ず PGT-SR を受けるのが良いとは言えません。転座保因者の方が生まれるときに突然転座が起きた場合もありますが、先祖のどなたかで転座が起こり、代々受け継がれてきたという場合も多いです。つまり、体外受精も PGT-SR もなかった時代から子供が無事に生まれてきたという事です。で...

Q16.　転座とは何ですか？

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  通常ヒトの体の細胞の核の中には 1 番から 22 番までの常染色体各 2 本と X と Y の 2 種類の性染色体が XX 、 XY どちらかの組み合わせで 2 本、合計 23 対 46 本の染色体が存在します。 各染色体は個々に独立して存在するのですが、中には別々の番号の染...

Q15.　年齢が上がると染色体異常は増えるのでしょうか？

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  はい。卵子のもとの細胞は女性がお母さんのおなかの中にいる胎児の時期に出来ます。その時すでに卵子を作る第一減数分裂の中期にまで発生が進んでいて、染 色体同士が結びついた状態で 排卵時まで保存されています。そして、排卵時になると止まっていた減数分裂が再開されて卵子が出来ていくので...

Q14.　なぜモザイク胚ができるのでしょうか？

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 多くのモザイク胚は受精した時点では染色体正常胚です。その後、細胞分裂を繰り返して成長していく過程で、一部の細胞に染色体の分け間違いが起こるのが原因です。分け間違いを起こした細胞の子孫の細胞も染色体異数性細胞として増えていき、正常細胞と一緒にモザイク胚を作っていきます。

Q13.　PGTを受ければ病気のない子が生まれるのでしょうか？

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  PGT をすれば病気の子が生まれなくなるという事はありません。病気をもって生まれてくるお子さんの確率は PGT を受けない場合と同じです。 染色体の数的異常が原因の病気（例えば、 21 トリソミー、 18 トリソミー、 13 トリソミー）を避けることはできる可能性はありま...

Q12.　PGTはどのような場合に効果がありますか？

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 まず体外受精（ IVF ）を行ってその結果出産に至らなかったという場合に IVF を続けようと思うのならば、 PGT-A をすることで負担が軽減できる可能性があります。 また、カップルが転座保因者である場合には流産、死産、病気のお子さんが生まれる可能性を軽減することができる...

Q11.　モザイク胚を移植しても大丈夫でしょうか？

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 基本的には大丈夫です。モザイク胚は元気な赤ちゃんが育つ可能性が十分ある胚だと言えます。ただし、個々のモザイクの状況により安全度、着床する可能性などに差がありますので、専門家に一緒に考えてもらってください。