Q20. PGT-Aを受けることで予想外のことがわかることがあると聞きました。何ですか？

 複数の胚のPGT-Aをした時に、何個かの胚でいつも同じ染色体の同じ位置に染色体量の増減がみられ、「カップルのどちらかが転座保因者であることが疑われます。ご夫妻に染色体検査を受けていただくことをお勧めします。」との結果が返ってくる場合があります。

PGT-Aを受けたことで転座保因者であったという思いもかけなかった事実が判明してしまうことがあり得ます。

Q19. 転座の部位によって違いがあるのでしょうか？

 転座にかかわる染色体の位置によってはPGT-SRで染色体の量の増減のない胚を選ぶだけでは症状のあるお子さんの出生を防げない場合があります。PGT-SRを受ける前には遺伝の専門家に相談をしていただくことが重要です。

Q18. PGT-SRを受ける場合に注意すべきことはどのようなことでしょうか？

 転座を持っている方の場合、転座由来の染色体のアンバランスに加えて、年齢に応じて増加する染色体の数的異常もあります。

転座のない方と比べると移植可能な胚の割合が少ない可能性があります。

染色体の数的異常の確率が低い、なるべく若いうちにPGT-SRを受けることをお勧めします。

また、2人目、3人目のお子さんまで考えるのであれば、若いうちに複数の移植可能胚を確保されることをお勧めします。

Q17. 転座がある場合にはPGT-SRを受けるのが良いのでしょうか？

必ずしもPGT-SRを受けるのが良いとは言えません。転座保因者の方が生まれるときに突然転座が起きたという場合もありますが、先祖のどなたかで転座が起こり、代々受け継がれてきたという場合も多いです。つまり、体外受精もPGT-SRもなかった時代から子供が無事に生まれてきたという事です。ですので、普通に妊娠出産できる可能性も十分あります。

ただし、転座の状況によっては、なかなか妊娠できなかったり、流産を繰り返したり、親族に転座由来の染色体のアンバランスを持つ障害のある方が生まれていたり、という事が起こっている場合もあります。そのような場合には、PGT-SR受けて負担を軽減することは有効な選択肢となりうると考えます。 

Q16. 転座とは何ですか？

 通常ヒトの体の細胞の核の中には1番から22番までの常染色体各2本とXとYの2種類の性染色体がXX、XYどちらかの組み合わせで2本、合計23対46本の染色体が存在します。

各染色体は個々に独立して存在するのですが、中には別々の番号の染色体同士の間で一部交換した状態で持っている方がいます。位置が入れ替わっているのですが、トータルの染色体（遺伝子）の量は通常と変わらないので、その方自身の健康には何の影響もありません。そのような状況の方を転座保因者といいます。

Q15. 年齢が上がると染色体異常は増えるのでしょうか？

 はい。卵子のもととなる細胞は女性がお母さんのおなかの中にいる胎児の時期に出来ます。

その時点ですでに卵子を作る第一減数分裂の中期にまで発生が進んでいて、染色体同士が結びついた状態で排卵時までずっと保存されています。

そして、排卵時になると止まっていた減数分裂が再開されて卵子が出来ていくのです。

つまり、生理が始まる年齢まででさえ12～15年、40歳なら40年、染色体同士が結びついた状態で保存されているという事になります。

時間が経つと染色体同士を結び付けているたんぱく質が劣化して染色体同士が離れてしまい、排卵時に再開された減数分裂の後半で染色体がばらばらに勝手な動きをしてしまう。

この染色体の勝手な動きが、卵子の染色体の数的異常の原因となります。

保存期間が長いほど、女性の年齢が上がるほど、卵子の染色体の数的異常は増えてしまうというしくみです。

Q14. なぜモザイク胚ができるのでしょうか？

 多くのモザイク胚は受精した時点では染色体正常胚です。その後、細胞分裂を繰り返して成長していく過程で、一部の細胞に染色体の分け間違いが起こるのが原因です。

分け間違いを起こした細胞の子孫の細胞も染色体異数性細胞として増えていき、正常細胞と一緒にモザイク胚を作っていきます。

Q13. PGTを受ければ病気のない子が生まれるのでしょうか？

 PGTをすれば病気の子が生まれなくなるという事はありません。病気をもって生まれてくるお子さんの確率はPGTを受けない場合とほぼ同じです。

PGT-Aを受ければ、染色体の数の異常が原因の病気（例えば、21トリソミー、18トリソミー、13トリソミー）を避けることはできる可能性は高いですが、大部分の病気はPGTでは検査できません。

Q12. PGTはどのような場合に効果がありますか？

体外受精（IVF）をしたが出産に至らなかったという場合、IVFを続けるのならば、PGT-Aを受けることで移植後妊娠できない、妊娠しても流産をするなどの負担を軽減できる可能性があります。

また、カップルが転座保因者である場合には流産、死産、病気のお子さんが生まれる可能性を減らせる場合が多いです。

Q11. モザイク胚を移植しても大丈夫でしょうか？

 基本的には大丈夫です。モザイク胚は元気な赤ちゃんが育つ可能性が十分ある胚だと言えます。ただし、個々のモザイクの状況により安全度、着床する可能性などに差がありますので、専門家に一緒に考えてもらってください。